肿瘤基因研究计划

为响应国家精准医疗计划，诺禾致源引进国际成熟的管理和服务体系，同时拥有先进的医学检验设备，
汇集大批技术与管理人才，具备标准的生产流程、完善的质控体系及高素质的检验人员，
目前已与国内外高水平医疗机构和临床专家开展广泛合作。诺禾致源通过对肿瘤患者进行基因检测，整合各癌种驱动基因突变信息，
构建符合中国人群的肿瘤基因突变数据库并基于该数据库进行系列研究，
主要内容包括肺癌基因检测研究、结直肠癌基因检测研究、乳腺癌基因检测研究等方向。

研究背景

2015年发表在美国癌症协会主办的《癌症临床医生杂志》上的调查数据指出，
2015年中国有429.2万例新发肿瘤病例和281.4万例的癌症死亡病例，其中肺癌是发病率最高的恶性肿瘤，居癌症死因之首，
肺癌驱动基因的研究也是走在肿瘤靶向治疗研究的前列。近几年在《非小细胞肺癌NCCN指南》中，
对于晚期患者的治疗越来越强调分子靶向治疗药物的应用，驱动基因指导下的精准治疗已成临床共识，
这充分显示基于基因检测的个体化治疗是肺癌治疗的新方向。

研究意义

肺癌靶向基因检测研究利用高通量测序平台，检测患者驱动基因突变，根究检测数据解析敏感突变与耐药突变，
为临床医生提供患者致病基因突变信息，从而综合指导肺癌患者的个体化用药。

研究人群

有靶向用药需求的肺癌患者；对肺癌一代、二代靶向药耐药的肺癌患者。

研究内容

该研究项目依据《中国原发性肺癌诊疗规范》和《肺癌NCCN临床实践指南》，
利用高通量测序平台对肺癌相关的10基因：EGFR、ALK、ROS1、HER2、MET、BRAF、RET、KRAS、PIK3CA、TP53进行检测，
并且通过3D数字PCR技术解析在肺癌中EGFR（T90M）耐药基因的检测，综合全面评估基因点突变、插入缺失、融合、扩增等多种变异类型，
实现精准、全面、高灵敏的解析患者基因突变信息，助力肺癌个体化精准医疗。

研究技术

基于标准化的高通量测序，全面检测《NCCN指南》推荐的肺癌靶向基因，
平均有效测序深度高达2000X，可检测突变丰度低至0.5%的肿瘤基因突变，保证数据的准确性、科学性；
基于3D数字PCR检测流程和平台，尤其适用于无法取得组织样本而选择血液检测具有明确临床位点，
如三代EGFR-TKI敏感位点EGFR T790M。